Abstrakt:
Bakalářská práce se zabývá informovaností žen s fenylketonurií o prekoncepční přípravě a těhotenství v souvislosti s tímto onemocněním. Bakalářská práce je teoreticko-výzkumná a má dvě části, teoretickou a výzkumnou.
Teoretická část se zabývá obecnou problematikou fenylketonurie, historií screeningových vyšetření a léčby, základech genetiky a vedení léčby v období prekoncepční přípravy a těhotenství u žen s fenylketonurií.
Ve výzkumné části bylo provedeno výzkumné šetření. Nástrojem pro sběr dat byl použit dotazník, který byl zaměřen na rozřazení žen do jednotlivých skupin a zkoumání informovanosti o dané problematice.
