Stanovení minoritních mastných kyselin v plazmě nemocných adrenoleukodystrofií

Abstract

Diplomová práce je zaměřena na problematiku diagnostiky adrenoleukodystrofie. Toto onemocnění se vyznačuje defektem metabolismu lipidů a peroxizomální B-oxidace, které následně způsobují akumulaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem v plazmě a tkáních pacientů, především pak v mozku a nadledvinkách. K analýze byla nejprve použita metoda tenkovrstvé chromatografie, pomocí které byly jednotlivé vzorky rozděleny do pěti lipidových frakcí. Následně byla stanovena koncentrace jednotlivých mastných kyselin ve všech frakcích pomocí plynové chromatografie s plamenově ionizačním detektorem. V této diplomové práci bylo celkem analyzováno deset vzorků plazmy pacientů, trpících adrenoleukodystrofií, a jedenáct kontrolních vzorků zdravých jedinců. Biochemická laboratorní diagnostika adrenoleukodystrofie spočívá především ve stanovení koncentrace mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem a jejich poměrů. Cílem této práce však bylo zaměřit se na tzv. minoritní mastné kyseliny a určit, zda by se hodnoty koncentrací těchto mastných kyselin daly využít jako další biochemický marker adrenoleukodystrofie. Na základě získaných dat bylo prokázáno, že stanovení některých minoritních mastných kyselin by mohlo být využíváno jako podpůrný diagnostický marker adrenoleukodystrofie.