Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Treacher Collinsův syndrom

Bakalářská práceopen access
Zobrazit minimální záznam
dc.contributor.advisorStříbrná, Lucie
dc.contributor.authorKovářová, Kateřina
dc.date.accepted2021-08-25
dc.date.accessioned2021-09-06T07:36:00Z
dc.date.available2021-09-06T07:36:00Z
dc.date.issued2021
dc.date.submitted2021-07-15
dc.description.abstractTato bakalářská práce je věnovaná Treacher Collinsově syndromu. Tento syndrom se projevuje mutací genů TCOF1, POLR1C nebo POLR1D a je lokalizován na 5., 6. nebo na 13. chromozomu. V práci je zahrnutá charakteristika tohoto onemocnění, stručná historie, příčiny vzniku daného syndromu, dále diagnostika onemocnění a následná terapie. Práce též obsahuje kazuistiku syndromu a jsou zmíněny i syndromy podobné TCS.cze
dc.description.abstract-translatedThis bachelor thesis is devoted to Treacher Collins syndrome. This syndrome is manifesting by mutation of TCO1F, POLR1C or POLR1D gens and it is located of 5th, 6th or 13th chromosome. In this thesis is included characteristics of this disease, brief history, causes of the syndrome, hereafter diagnostics and therapy. The thesis also includes case report of the syndrome and mentiones syndromes similar to TCS.eng
dc.description.defencePrezentace výsledků bakalářské práce. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.cze
dc.description.departmentFakulta chemicko-technologickácze
dc.description.gradeDokončená práce s úspěšnou obhajoboucze
dc.format51 s.
dc.identifier.stag41805
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10195/78403
dc.language.isocze
dc.publisherUniverzita Pardubicecze
dc.rightsBez omezení
dc.subjectTreacher Collinsův syndromcze
dc.subjectmutacecze
dc.subjectTCOF1cze
dc.subjectPOLR1Ccze
dc.subjectPOLR1Dcze
dc.subjectTreacher Collins syndromeeng
dc.subjectmutationeng
dc.subjectTCOF1eng
dc.subjectPOLR1Ceng
dc.subjectPOLR1Deng
dc.thesis.degree-disciplineZdravotní laborantcze
dc.thesis.degree-grantorUniverzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologickácze
dc.thesis.degree-nameBc.
dc.thesis.degree-programSpeciální chemicko-biologické oborycze
dc.titleTreacher Collinsův syndromcze
dc.title.alternativeTreacher Collins syndromeeng
dc.typebakalářská prácecze
dspace.entity.typePublication

Soubory

Původní svazek

Nyní se zobrazuje 1 - 2 z 2
Náhled
Název:
KovarovaK_TreacherCollinsuv_syndrom_LS_2021.pdf
Velikost:
871.81 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Plný text práce
Plný text práce (871.81 KB)
Náhled
Název:
Posudek_BP_Kovarova_2021.pdf
Velikost:
356.16 KB
Formát:
Adobe Portable Document Format
Popis:
Posudek vedoucího práce
Posudek vedoucího práce (356.16 KB)

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.