Digitální knihovna UPCE přechází na novou verzi. Omluvte prosím případné komplikace. / The UPCE Digital Library is migrating to a new version. We apologize for any inconvenience.

Publikace:
Treacher Collinsův syndrom

Bakalářská práceopen access
Náhled

Soubory

Plný text práce (871.81 KB)
Posudek vedoucího práce (356.16 KB)

Datum

2021

Autoři

Kovářová, Kateřina

Název časopisu

ISSN časopisu

Název svazku

Nakladatel

Univerzita Pardubice

Výzkumné projekty

Organizační jednotky

Číslo časopisu

Abstrakt

Tato bakalářská práce je věnovaná Treacher Collinsově syndromu. Tento syndrom se projevuje mutací genů TCOF1, POLR1C nebo POLR1D a je lokalizován na 5., 6. nebo na 13. chromozomu. V práci je zahrnutá charakteristika tohoto onemocnění, stručná historie, příčiny vzniku daného syndromu, dále diagnostika onemocnění a následná terapie. Práce též obsahuje kazuistiku syndromu a jsou zmíněny i syndromy podobné TCS.

Popis

Klíčová slova

Treacher Collinsův syndrom, mutace, TCOF1, POLR1C, POLR1D, Treacher Collins syndrome, mutation, TCOF1, POLR1C, POLR1D

Citace

Permanentní identifikátor

https://hdl.handle.net/10195/78403

Kolekce

Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By