Publikace: Hutchinsonův-Gilfordův syndrom
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Jurkovičová, Monika
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom patří do skupiny onemocnění nazývající se progerie. Jedná se o syndrom předčasného stárnutí, způsobený mutací genu pro lamin A, tzv. laminopatii. Hutchinsonův-Gilfordův syndrom se projevuje u dětí v prvních dvou letech života. S rostoucím věkem se u nich objevují typické znaky a symptomy, jako je zpomalený růst, ztráta vlasů a podkožního tuku, ztuhlosti kloubů, defekty kostí nebo jiné abnormality.
Popis
Klíčová slova
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom, progerie, lamin, laminopatie, Hutchinsom-Gilford syndrome, progeria, lamin, laminopathy