Gen TP53 a Li-Fraumeni syndrom

Abstract

Tato bakalářská práce je věnována problematice genu TP53 a Li-Fraumeniho syndromu, který je způsoben zárodečnými mutacemi v tomto genu. Produktem genu TP53 je protein p53, jehož funkce spočívá v ochraně organismu proti vzniku nádorových onemocnění. Je schopen navodit apoptózu neboli řízenou buněčnou smrt buněk, pozastavit buněčný cyklus a poskytnout tak reparačním enzymům čas potřebný na opravu poškozené DNA. V případě, že dojde k mutaci genu TP53, sníží se tím pádem i ochrana proti vzniku nádorových onemocnění. Onemocnění, které je způsobeno mutacemi tohoto genu, je Li-Fraumeni syndrom. Pacienti s tímto onemocněním mají vysokou pravděpodobnost vzniku nejrůznějších nádorových onemocnění již v dětském věku.