Fenylketonurie - genetický, biochemický a zdravotní kontext

Abstract

Fenylketonurie je dědičně podmíněná metabolická choroba, která způsobuje neschopnost organismu zpracovat aminokyselinu fenylalanin. Tak vznikají v organismu patologické procesy, které při nedodržení léčby vedou k nevratnému poškození mozku a mentální retardaci. Práce se zabývá vznikem nemoci, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské unie.