Publikace: Diagnostika a klinické projevy strukturních chromozómových aberací malého rozsahu
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Mlatečková, Kateřina
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Bakalářská práce se zabývá diagnostikou a klinickými projevy strukturních chromozómových aberací malého rozsahu. První část zahrnuje obecnou strukturu chromozómů a popis chromozómových aberací. V druhé části jsou popsány nejčastěji se vyskytující mikrodeleční syndromy, jejich klinické příznaky a případná léčba. Třetí část zahrnuje diagnostiku chromozómových aberací malého rozsahu. Poslední část je věnována kazuistikám.
Popis
Klíčová slova
chromozóm, mikrodelece, chromozómové aberace, mikrodeleční syndromy, klinické příznaky, léčba, chromosome, microdeletion, chromosome abberations, microdeletion syndromes, clinical manifestations, treatment