Publikace: Syndrom fragilního X chromozomu: klinická a molekulárně genetická diagnostika
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Hagenová, Martina
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Práce se zabývá problematikou syndromu fragilního chromosomu X, jeho historií, výskytem v moderní populaci a mutací, se zvláštním zaměřením na jeho klinickou a cytologickou diagnostiku. Dále se také zabývá jeho možnou léčbou.
Popis
Klíčová slova
gen, chromosom, fragilní syndrom X, mutace, dědičnost, diagnostika, gene, chromosome, fragile X syndrome, mutation, heredity, diagnostic