Publikace: Deficit trehalázy
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Beyerová, Daniela
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Cílem bakalářské práce je komplexně analyzovat deficit trehalázy, což je vzácné genetické onemocnění charakterizované nedostatkem enzymu trehalázy, který je klíčový pro štěpení trehalózy na glukózu. Práce se zaměřuje na genetické a biochemické aspekty tohoto deficitu, jeho klinické projevy, metody diagnostiky a možnosti léčby.
Popis
Klíčová slova
deficit trehalázy, trehalóza, trehaláza, TREH gen, metabolismus sacharidů, trehalase deficiency, trehalose, trehalase, TREH gene, carbohydrate metabolism