Publikace: Význam vyšetření SMN1 a SMN2 genu u dárců gamet
Bakalářská práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Ševčíková, Aneta
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Práce je věnována neurodegenerativní chorobě, spinální muskulární atrofii. Zabývá se geny SMN1 a SMN2 a jejich genetickými mutacemi, které jsou za toto onemocnění zodpovědné. Zahrnuje význam vyšetření těchto genů u dárců gamet, diagnostiku, typy a možnosti léčby spinální muskulární atrofie.
Popis
Klíčová slova
spinální muskulární atrofie, geny, genetické mutace, dárci gamet, laboratorní vyšetření, spinal muscular atrophy, genes, genetic mutations, gamet donors, laboratory testing