Publikace: Vyšetření mutací v BRCA1 a BRCA2 genech
Bakalářská práceOmezený přístupNačítá se...
Datum
Autoři
Oplíštilová, Šárka
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Bakalářská práce se zabývá vyšetřením mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tyto geny se podílejí na opravách poškozené DNA a v případě jejich mutací je jedinec ohrožen zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu nebo vaječníků. Práce je zaměřena zejména na metody genetického testování, včetně postupů předcházejících vlastnímu vyšetření. Popisuje starší metody, jako je Sangerovo sekvenování, i metody novější, tzv. sekvenování nové generace. Závěr práce je věnován klinickému hodnocení výsledků a celkovému přínosu vyšetření pro pacienta a jeho rodinu.
Popis
Klíčová slova
gen BRCA1, gen BRCA2, HBOC, karcinom prsu a vaječníků, DNA, genetické testování, gene BRCA1, gene BRCA2, HBOC, breast and ovarian cancer, genetic testing