Publikace: Poruchy metabolismu mastných kyselin u adrenoleukodystrofie
Diplomová práceopen accessNačítá se...
Datum
Autoři
Tošovská, Aneta
Název časopisu
ISSN časopisu
Název svazku
Nakladatel
Univerzita Pardubice
Abstrakt
Diplomová práce se zabývá adrenoleukodystrofií, která je charakterizována defektem lipidového metabolismu. Dochází k akumulaci VLCFA v plazmě a tkáních a k defektu peroxizomální beta-oxidace.
Pomocí tenkovrstvé chromatografie byly analyzované vzorky rozděleny do pěti lipidových tříd: PL, DG, FFS, TG a CE. Koncentrace jednotlivých mastných kyselin ve frakcích byla dále zjištěna plynovou chromatografií. V této práci bylo využito sedm vzorků plazmy od pacientů trpících adrenoleukodystrofií a deset kontrolních vzorků plazmy od zdravých dobrovolníků.
Dle známých biochemických markerů pro diagnostiku adrenoleukodystrofie byl prokázán různý stupeň onemocnění spojený s věkem pacientů.
Popis
Klíčová slova
adrenoleukodystrofie, leukodystrofie, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem, esenciální mastné kyseliny, beta-oxidace, demyelinizace, plynová chromatografie, tenkovrstvá chromatografie, adrenoleukodystrophy, leukodystrophy, very long chain fatty acids, essential fatty acids, beta-oxidation, demyelination, gas chromatography, thin layer chromatography