Albinismus - Jahnátková, Kristýna (Univerzita Pardubice, 2025)
Předložená bakalářská práce představuje téma "Albinismus" v širším kontextu a podrobně rozebírá jeho biochemické a genetické pozadí, typy albinismu a další s ním spojené syndromy. Podstatná část je věnována laboratorní a klinické diagnostice, možnostem genetického testování, zdravotním důsledkům a psychosociálním dopadům na jedince s albinismem. Součástí je také přehled aktuálního výzkumu a nových poznatků v léčbě. V kapitole uvedené na závěr práce jsou porovnána epidemiologická data z České republiky i ze zahraničí.
Albinism
Keywords: albinismus; dědičnost; syndromy; genetické testování; okulokutánní albinismus; diagnostika; léčba; epidemiologie; albinism; inheritance; syndromes; genetic testing; oculocutaneous albinism; diagnostics; treatment; epidemiology