Hutchinsonův-Gilfordův syndrom - Jurkovičová, Monika (Univerzita Pardubice, 2023)
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom patří do skupiny onemocnění nazývající se progerie. Jedná se o syndrom předčasného stárnutí, způsobený mutací genu pro lamin A, tzv. laminopatii. Hutchinsonův-Gilfordův syndrom se projevuje u dětí v prvních dvou letech života. S rostoucím věkem se u nich objevují typické znaky a symptomy, jako je zpomalený růst, ztráta vlasů a podkožního tuku, ztuhlosti kloubů, defekty kostí nebo jiné abnormality.
Hutchinson-Gilford syndrome
Keywords: Hutchinsonův-Gilfordův syndrom; progerie; lamin; laminopatie; Hutchinsom-Gilford syndrome; progeria; lamin; laminopathy