Xeroderma pigmentosum - Strejčková, Nelli (Univerzita Pardubice, 2025)
Bakalářská práce se zabývá vzácným onemocněním Xeroderma pigmentosum. Je to genetická porucha, která se projevuje zvýšenou citlivostí na sluneční záření a predispozicí k rozvoji rakoviny kůže. Bakalářská práce je rozdělena do více částí. V první části je popsána historie a epidemiologie tohoto onemocnění, následuje analýza genetických mutací, jejich vliv na buněčné procesy. V další části se práce zaměřuje na klinické projevy a diagnostické metody, které umožní včasné odhalení poruchy. V posledním oddílu se práce věnuje současným terapeutickým přístupům, včetně možností prevence a managementu spojenými se zdravotními komplikacemi.
Xeroderma pigmentosum
Keywords: Xeroderma pigmentosum; genetika; klinické projevy; vzácné onemocnění; UV záření; gen; Xeroderma pigmentosum; genetics; clinical manifestations; rare disease; UV radiation; gene