Poruchy metabolismu mastných kyselin u adrenoleukodystrofie - Tošovská, Aneta (Univerzita Pardubice, 2018)
Diplomová práce se zabývá adrenoleukodystrofií, která je charakterizována defektem lipidového metabolismu. Dochází k akumulaci VLCFA v plazmě a tkáních a k defektu peroxizomální beta-oxidace. Pomocí tenkovrstvé chromatografie byly analyzované vzorky rozděleny do pěti lipidových tříd: PL, DG, FFS, TG a CE. Koncentrace jednotlivých mastných kyselin ve frakcích byla dále zjištěna plynovou chromatografií. V této práci bylo využito sedm vzorků plazmy od pacientů trpících adrenoleukodystrofií a deset kontrolních vzorků plazmy od zdravých dobrovolníků. Dle známých biochemických markerů pro diagnostiku adrenoleukodystrofie byl prokázán různý stupeň onemocnění spojený s věkem pacientů.
Disorders of the metabolism of fatty acids at adrenoleukodystrophy
Keywords: adrenoleukodystrofie; leukodystrofie; mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem; esenciální mastné kyseliny; beta-oxidace; demyelinizace; plynová chromatografie; tenkovrstvá chromatografie; adrenoleukodystrophy; leukodystrophy; very long chain fatty acids; essential fatty acids; beta-oxidation; demyelination; gas chromatography; thin layer chromatography