Lidská mitochondriální DNA a její mutace - Šípek, Marek (Univerzita Pardubice, 2023)
Lidská mitochondriální DNA je kruhová dvouvlákná molekula DNA, která se dědí výhradně po maternální linii, tedy po matce. Mutace v mtDNA mohou způsobit různá onemocnění, jako jsou mitochondriální myopatie, optická neuropatie nebo ztráta sluchu. Tyto mutace se vyskytují častěji než mutace jaderné DNA, pravděpodobně kvůli vysokému výskytu oxidačního poškozeni v mitochondriích.
Human Mitochondrial DNA and it´s Mutations
Keywords: mitochondrie; mitochondriální DNA; mutace mtDNA; mitochondriální onemocnění; diagnostika mitochondriálního onemocnění; léčba mitochondriálního onemocnění; mitochondria; mitochondrial DNA; mutations of mitochondrial DNA; mitochondrial diseases; diagnostics of mitochondrial diseases; treatment of mitochondrial disease