| dc.contributor.advisor |
Stříbrná, Lucie |
|
| dc.contributor.author |
Netočná, Marie
|
|
| dc.date.accessioned |
2021-09-06T07:35:48Z |
|
| dc.date.available |
2021-09-06T07:35:48Z |
|
| dc.date.issued |
2021 |
|
| dc.date.submitted |
2021-07-15 |
|
| dc.identifier.uri |
https://hdl.handle.net/10195/78361 |
|
| dc.description.abstract |
Bakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI. |
cze |
| dc.format |
77 s. |
|
| dc.language.iso |
cze |
|
| dc.publisher |
Univerzita Pardubice |
cze |
| dc.rights |
Bez omezení |
|
| dc.subject |
chromozomy |
cze |
| dc.subject |
chromozomová nestabilita |
cze |
| dc.subject |
syndrom |
cze |
| dc.subject |
geny |
cze |
| dc.subject |
mutace |
cze |
| dc.subject |
karcinom |
cze |
| dc.subject |
diagnostika |
cze |
| dc.subject |
fenotypové projevy |
cze |
| dc.subject |
chromosomes |
eng |
| dc.subject |
chromosome instability |
eng |
| dc.subject |
syndrome |
eng |
| dc.subject |
genes |
eng |
| dc.subject |
mutation |
eng |
| dc.subject |
carcinoma |
eng |
| dc.subject |
diagnostics |
eng |
| dc.subject |
phenotypic manifestations |
eng |
| dc.title |
Syndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostika |
cze |
| dc.title.alternative |
Chromosome Instability Syndromes and their Genetic Diagnostics |
eng |
| dc.type |
bakalářská práce |
cze |
| dc.date.accepted |
2021-08-25 |
|
| dc.description.abstract-translated |
The bachelor thesis deals with the characteristics of rare congenital syndromes of chromosomal instability, the etiopathogenesis of the disease and its phenotypic manifestation. Furthermore, there is a detailed SCI diagnosis, which is based on both clinical and mainly laboratory diagnostics. In laboratory diagnostics exist a clear list of methods from conventional cytogenetic analysis to molecular genetic methods. Finally, the thesis deals with possible preventive measures and treatment of SCI. |
eng |
| dc.description.department |
Fakulta chemicko-technologická |
cze |
| dc.thesis.degree-discipline |
Zdravotní laborant |
cze |
| dc.thesis.degree-name |
Bc. |
|
| dc.thesis.degree-grantor |
Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická |
cze |
| dc.thesis.degree-program |
Speciální chemicko-biologické obory |
cze |
| dc.description.defence |
Prezentace výsledků bakalářské práce.
Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP. |
cze |
| dc.identifier.stag |
39762 |
|
| dc.description.grade |
Dokončená práce s úspěšnou obhajobou |
cze |
