Abstrakt:
Sticklerův syndrom je skupina dědičných poruch pojivové tkáně charakterizovaných výraznými rysy obličeje, abnormalitami očí, ztrátou sluchu a problémy s klouby. Příznaky Sticklerova syndromu se mohou lišit, ale zahrnují krátkozrakost, odchlípení sítnice, nedostatečný rozvoj středu obličeje a rozvoj artritidy v mladém věku. Sticklerův syndrom je způsoben genetickými změnami v jednom ze šesti genů, COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 nebo COL9A3. Syndrom může být děděn autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem.