Práce je věnována neurodegenerativní chorobě, spinální muskulární atrofii. Zabývá se geny SMN1 a SMN2 a jejich genetickými mutacemi, které jsou za toto onemocnění zodpovědné. Zahrnuje význam vyšetření těchto genů u dárců gamet, diagnostiku, typy a možnosti léčby spinální muskulární atrofie.
