| dc.contributor.advisor |
Štěpánková, Šárka |
|
| dc.contributor.author |
Sejpková, Tereza |
|
| dc.date.accessioned |
2012-09-14T04:42:13Z |
|
| dc.date.available |
2012-09-14T04:42:13Z |
|
| dc.date.issued |
2012 |
|
| dc.identifier |
Univerzitní knihovna (studovna) |
cze |
| dc.identifier.uri |
http://hdl.handle.net/10195/47425 |
|
| dc.description.abstract |
Fenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění, jehož výskyt je 1:10000 novorozenců. Tato práce popisuje, jakými metodami lze stanovit aminokyselinu fenylalanin, jehož nedostatečná přeměna je hlavním důvodem této nemoci. Díky porušené funkci enzymu fenylalaninhydroxylázy, který katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin, dochází k hromadění této aminokyseliny v krvi a může dojít až k nevratnému poškození mozku nebo CNS. V této práci jsem se také zaměřila na metabolismus fenylalaninu, jeho poruchy a popis struktury enzymu, který se na dané reakci podílí.
Toto onemocnění je bohužel nevyléčitelné, tudíž pacienti, kteří touto vrozenou poruchou metabolismu trpí, musí dodržovat přísné dietní opatření. Základem léčby je tedy omezení stravy s vysokým obsahem fenylalaninu a naopak zvýšený příjem stravy s nízkým obsahem fenylalaninu. V současné době se už používají různé druhy terapií. |
cze |
| dc.format |
29 s. |
cze |
| dc.format.extent |
738574 bytes |
cze |
| dc.format.mimetype |
application/pdf |
cze |
| dc.language.iso |
cze |
|
| dc.publisher |
Univerzita Pardubice |
cze |
| dc.rights |
Bez omezení |
cze |
| dc.subject |
fenylketonurie |
cze |
| dc.subject |
fenylalanin |
cze |
| dc.subject |
fenylalaninhydroxyláza |
cze |
| dc.subject |
tyrosin |
cze |
| dc.subject |
phenylketonuria |
eng |
| dc.subject |
phenylalanine |
eng |
| dc.subject |
phenylalanine hydroxylase |
eng |
| dc.subject |
tyrosine |
eng |
| dc.title |
Možnosti stanovení fenylalaninu u pacientů s fenylketonurií |
cze |
| dc.title.alternative |
Possibilities of determination of phenylalanine in patients with phenylketonuria |
eng |
| dc.type |
bakalářská práce |
cze |
| dc.date.accepted |
2012 |
|
| dc.description.abstract-translated |
Phenylketonuria is an autosomal recessive disease whose incidence is 1:10000 newborns. This work describes methods which can be used for determination of amino acid phenylalanine. Insufficient transformation of phenylalanine is the main reason for this disease. Due to impaired function of the enzyme phenylalanine hydroxylase, which catalyzes the conversion of phenylalanine to tyrosine, there is an accumulation of this amino acid levels and can lead to irreversible brain or central nervous system damage. In this work, I also focused on the metabolism of phenylalanine, its failures and description of the structure of an enzyme involved in the reaction. This disease is incurable, unfortunately, so patients that suffer from inborn errors of metabolism have to accept strict diet. The treatment is aimed to restrict of food with high content of phenylalanine, and increase intake of foods with low content of phenylalanine. Currently there are different types of therapy. |
eng |
| dc.description.department |
Katedra biologických a biochemických věd |
cze |
| dc.thesis.degree-discipline |
Klinická biologie a chemie |
cze |
| dc.thesis.degree-name |
Bc. |
cze |
| dc.thesis.degree-grantor |
Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická |
cze |
| dc.identifier.signature |
D27348 |
cze |
| dc.thesis.degree-program |
Speciální chemicko-biologické obory |
cze |
| dc.description.defence |
1. Prezentace výsledků bakalářské práce.
2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce.
3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP. |
cze |
| dc.identifier.stag |
18432 |
cze |
| dc.description.grade |
Dokončená práce s úspěšnou obhajobou |
cze |
