Angelmanův a Prader-Williho syndrom z lékařského a genetického hlediska

Kalinová, Pavla

Digitální knihovna UPCE
→
Univerzita Pardubice
→
Vysokoškolské kvalifikační práce / Theses, dissertations, etc.
→
Zobrazit záznam

Angelmanův a Prader-Williho syndrom z lékařského a genetického hlediska

Kalinová, Pavla

Soubory tohoto záznamu

URI: http://hdl.handle.net/10195/58092

Datum publikování: 2014

Typ dokumentu: bakalářská práce

Vedoucí práce: Stříbrná, Lucie

Signatura: D30892

Stav práce: Dokončená práce s úspěšnou obhajobou

Přístup k e-verzi: Práce bude přístupná pouze v rámci univerzity od 13.5.2015

Studijní obor: Zdravotní laborant

Abstrakt:

Angelmanův a Prader Williho syndrom jsou genetická onemocnění, která se shodně váží k chromozomální aberaci na 15. chromozomu. Mají však odlišné fenotypové projevy z důvodu mikrodelece různých částí maternálního a paternálního úseku. Práce se zabývá vznikem nemoci, příčinou, její diagnostikou, léčbou a četností výskytu v České republice a zemích Evropské Unie.

Zobrazit celý záznam